Jesse’s verhaal

Door: Lisa, Ouder van Jesse, een 6-jarige met een 16p11.2 duplicatie

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Gek. Ze houden van/haten heel snel!!!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Zwemmen, films kijken, tekenen, bordspelletjes spelen!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ik weet niet wat de genetische aandoening allemaal inhoudt. 16p 11,2 microduplicatie.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is grappig, charmant en geestig.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil andere gezinnen helpen omdat wij in het duister tasten.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat ik gelijkaardige dingen gemeen heb en naar de leerkrachten en de school kan gaan om voor mijn zonen of iemand anders te pleiten.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Tot nu toe niet te veel

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Niet te serieus nemen, want de dokter leek niet zo bezorgd…

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waar heeft het eigenlijk invloed op?