Samuels verhaal

Door: Laura, moeder van Samuel, een 2-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Laat je op geen enkele manier slecht voelen door anderen, ook niet door familie. Jij bent de beste advocaat voor je kinderen en jij kent ze beter dan wie dan ook.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Geweldig!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Gezinsspelletjes spelen, een avondje met het gezin naar de film. We gaan naar het winkelcentrum of naar het park.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Onze jongste zoon en ik hebben allebei dezelfde genetische aandoening 16p11.2 duplicatie, mijn zoon heeft twee zeldzame genetische aandoeningen, mijn vrouw heeft ook een genetische aandoening maar totaal anders dan mijn zoon en ik.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn energie.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik groeide op zonder te weten dat ik een genetische aandoening had. Ik wil niet hetzelfde voor mijn zoon en ik wil dat anderen een diagnose krijgen en informatie.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Door deel te nemen aan alle onderzoeksmogelijkheden.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat het goed is of dat het beter wordt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Laat je op geen enkele manier slecht voelen door anderen, ook niet door familie. Jij bent de beste advocaat voor je kinderen en jij kent ze beter dan wie dan ook.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Geheugenverlies. Iets leren en het dan vergeten.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

We zijn hier allemaal om elkaar te steunen!