Verhaal van Angel-Lilly

Door: Amanda, Ouder van Angel-Lily, een 4-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Lees er niet te veel over en neem het dag voor dag.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Kan goed zijn, andere keren niet.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We plannen rond onze dochter, we houden van spelen en naar het strand gaan.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Van dag tot dag, niet wetend wat er komen gaat

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles, ze is uniek

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Omdat er bij iedereen gelijkaardige kenmerken lijken te zijn, maar ook enkele unieke gevallen

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik leer

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Om het dag voor dag te leren, moet het gewoon opnieuw geleerd worden voordat ze het zal begrijpen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Lees er niet te veel over en neem het van dag tot dag.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe ziet haar toekomst eruit

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Omdat ik andere kinderen heb, wist ik altijd dat er iets niet klopte en ik gaf niet op tot ik antwoorden had.