Zane’s verhaal

Door: Geneva, Ouder van Zane, een 3-jarige met een distale 16p11.2 duplicatie

“Houd je kin omhoog, het onbekende is misschien eng, maar met vertrouwen en de hulp van deze geweldige groep kom je er doorheen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Zoals de meeste broederliefde hebben ze ruzie over speelgoed, maar ze kijken allemaal tegen elkaar op en helpen elkaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We maken wandelingen door de buurt, spelen en genieten van elkaars aandacht.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het onbekende van hoe het zal aflopen met onze jongste die de distale duplicatie 16p11.2 defect heeft

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn glimlach, zijn lach en de manier waarop hij met iedereen probeert te spelen en simpele peutergevechten uit te vechten

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om te leren over de mogelijkheden van wat er in de toekomst met mijn zoon zou kunnen gebeuren en manieren om anderen te leren dat niet iedereen die er aan de buitenkant normaal uitziet, dat ook is.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik geloof dat elk kind met de genetische veranderingen andere problemen heeft, als ze die al hebben, en dat deelname aan het onderzoek meer inzicht geeft in waar anderen op kunnen leren letten en waar ze anderen mee in contact kunnen brengen en van kunnen leren.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Persoonlijk heb ik alles wat ik heb geleerd over de aandoening van mijn zoon geleerd van het onderzoek dat u al hebt uitgevoerd. In ruil daarvoor heb ik wat ik heb geleerd gedeeld met mijn zoons dr’s en anderen die vragen stellen over het feit dat hij zo klein is.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Houd je kin omhoog, het onbekende is misschien eng maar met vertrouwen en de hulp van deze geweldige groep kom je er wel doorheen. En houd altijd in gedachten dat de meeste kinderen met de aandoening opgroeien tot perfecte volwassenen met een vol en prachtig leven.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Eigenlijk heb ik geen vragen, ik wil gewoon elke dag stap voor stap nemen en van mijn zoon leren terwijl hij van mij en zijn broers leert.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Op dit moment wil ik alleen maar zeggen dat als je ooit een vraag hebt, deze groep heel snel contact met je opneemt. Ze geven veel om onze kinderen en vinden manieren om niet alleen ons, maar ook anderen te onderwijzen.