16p11.2 verwijdering verhaal #2

Door: De ouder van een 9 maanden oude met een 16p11.2 Deletie

“Het is geen slecht nieuws. Het is een reis.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Onze dochter is 5 jaar jonger dan haar broer, maar ze is absoluut dol op hem! Hij is iemand op wie ik altijd kan rekenen om haar aan het lachen te maken. Ze kruipt door het huis om hem te volgen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Ons gezin houdt van buiten zijn, kamperen, wandelingen met de hond en vooral van samen zijn. We zijn graag bezig, dus we reizen veel in de omgeving en door Wisconsin om familie en vrienden te zien.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ik denk dat het grootste probleem op dit moment is dat we niet genoeg tijd met ons gezin doorbrengen. Mijn verloofde en ik werken in tegengestelde diensten. Hij brengt tijd door met de kinderen terwijl ik de eerste dienst draai en ik heb ze terwijl hij de tweede dienst draait. Hij zet de kinderen letterlijk af op mijn werk als ik weg ben en dan gaat hij naar zijn werk. Ik geloof niet dat haar aandoening problemen heeft veroorzaakt. Een geweldige neuroloog vertelde ons dat haar aandoening geen “slecht nieuws” is, maar een reis. Het leven is een reis en we proberen altijd optimistisch te blijven over onze reis samen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hun glimlach als ze naar me kijken. Het is het allerbeste hartverwarmende gevoel. Het tovert altijd een glimlach op mijn gezicht, of op dat van iemand anders.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik ben erg benieuwd naar meer informatie over deze aandoeningen en de conclusies die zullen worden getrokken. Ik werd het meest gemotiveerd door de gedachte dat ik anderen kon helpen als hun reis op dezelfde weg begon.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb het gevoel dat ieder van ons die vrijwillig deelneemt aan dit onderzoek een gemeenschappelijk doel heeft, namelijk een beter begrip krijgen van de aandoeningen en wat we kunnen doen om anderen te helpen. Ik denk dat elke deelnemer waardevol is, uniek op zijn eigen manier, wat zorgt voor variatie en toch enige gemeenschappelijkheid binnen het onderzoek.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik moet nog met andere gezinnen praten, maar dat wil ik graag doen!

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Hetzelfde advies dat ik kreeg: “Het is geen slecht nieuws. Het is een reis.”

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Omdat mijn dochter nog geen jaar oud is, zou ik willen dat ik wist wat ik in de toekomst kan verwachten. Ik wil mezelf graag voorbereiden en mezelf en mijn gezin beschermen met de beste middelen om haar te helpen slagen.