16p11.2 Verwijderingsverhaal #1

Door: Gregory, Ouder van een 20 maanden oude met een 16p11.2 Deletie

“Onze families delen iets speciaals, dus laten we ons leven speciaal maken voor ons allemaal”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Het is een prachtige relatie, ze gaan heerlijk met elkaar om!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We spelen samen spelletjes, gaan naar speeltuinen en brengen veel tijd door met grootouders, ooms en de rest van de familie.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Omdat we niet weten wat we in de toekomst kunnen verwachten, nemen we elke dag zoals hij komt!

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Het eerste wat ik ‘s ochtends doe als ik naar zijn kamer ga en hij nog slaperig is maar meteen naar me lacht.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

1.) De meest actuele informatie vinden om ons kind zo goed mogelijk te ondersteunen 2.) Andere mensen helpen met onze input 3.) In contact komen met andere gezinnen in een vergelijkbare situatie

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat ik/wij zoveel mogelijk kunnen bijdragen

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Op dit moment heb ik nog niet veel geleerd, omdat ik nog niet met veel gezinnen contact heb gehad.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je leven is net een nieuwe weg ingeslagen en je zou opgewonden moeten zijn om uit te vinden waar dat toe zal leiden!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zal ons kind “normaal” kunnen spreken?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Onze families delen iets speciaals, dus laten we ons leven speciaal maken voor ons allemaal