Gracie’s verhaal

Door: de ouder van Gracie, een 3-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Zoek naar Facebookgroepen waar je lid van kunt worden en zoek contact met andere gezinnen. Het is geweldig om die kameraadschap te hebben!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze is erg hecht met haar broers en zussen en is dol op ze! Haar zus is haar allerbeste vriendin. Ze spelen de hele tijd samen huisje.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Maak uitstapjes, ga naar het park, speel buiten, ga naar concerten of toneelstukken en geniet van de tijd met onze naaste en verre familie.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Met betrekking tot het verwijderen? Ik zou zeggen dat we als gezin hierdoor geen problemen hebben. Ze heeft een behoorlijke achterstand in haar grove motoriek en zelf zou ze waarschijnlijk zeggen dat dat haar grootste probleem is.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze is erg grappig en houdt ons altijd aan het lachen!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om mijn kind en andere kinderen met deze verwijdering te helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat we door het verhaal van ons kind toe te voegen nog een puzzelstukje kunnen toevoegen aan het mysterie van 16p11.2 deletie.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat is zeker een enorme variatie op basis van het individuele kind en welke categorie/groep de verwijdering van je kind valt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Als je kind nog jong is, denk dan niet dat alle hoop verloren is. Ik dacht dat onze dochter nooit zou lopen. Ze zette geen gewicht op haar benen tot ze 17 maanden oud was! Ze rent en springt nu overal op haar 3 jaar.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik zou het geweldig vinden als er een dag was waarop ze een manier konden vinden om de ontbrekende genen te vervangen.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Zoek naar Facebook-groepen om lid van te worden en contact te leggen met andere gezinnen. Het was geweldig om die kameraadschap te hebben!