Grayson’s verhaal

Door: Natanya, Ouder van Grayson, een 20-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Bekijk dit niet op een trieste manier. De diagnose is versterkend en brengt kennis met zich mee.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Grayson is de oudste van vier jongens. G-Money (zoals zijn broers hem noemen) heeft een goede band met zijn jongere broers als zijn geestelijke gezondheid stabiel is. Als hij het moeilijk heeft, scharen ze zich achter hem.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We zijn grote sportfans en volgen de plaatselijke teams – Packers, Bucks, Brewers en Badgers. We hebben ook een heleboel huisdieren – katten, honden, cavia’s, schildpadden, enz. We helpen ook bij het managen van een lokaal honkbalteam met speciale vaardigheden (Challenger Little League honkbal).

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Graysons geestelijke gezondheid is niet altijd stabiel en dit is moeilijk voor de hele familie. Dit heeft emotionele en financiële problemen veroorzaakt.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Sport en nog eens sport! De jongere kinderen helpen bij honkbal – Grayson helpt me bij het managen van een honkbalteam voor mensen met speciale behoeften.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Toen we ons voor het eerst aanmeldden voor onderzoeken in 1997, dacht ik alleen dat we toekomstige generaties konden helpen om Graysons gezondheidsproblemen te begrijpen (microtalmologisch oog, ontwikkelingsachterstand, enz…) We hadden nooit gedacht dat we gekoppeld zouden worden aan het team van Simon! Grayson reisde naar Texas en Philadelphia voor onderzoek en is beschreven in medische tijdschriften. Het is zo geweldig om te weten dat we antwoorden krijgen voor onze familie en helpen om een database met kennis op te bouwen voor anderen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Door open en eerlijk te zijn over de talloze problemen waar we medisch mee te maken hebben gehad, kunnen we het onderzoeksteam een schat aan informatie bieden. Grayson’s aangeboren afwijkingen en problemen met zijn geestelijke gezondheid moeten worden begrepen, zodat anderen zoals hij eerder behandeling en interventie kunnen krijgen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat we niet alleen zijn en dat er nog zoveel meer te leren valt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Bekijk dit niet op een trieste manier. De diagnose maakt je sterker en brengt kennis met zich mee

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

We zijn benieuwd of er een syndroom geassocieerd is met zijn 16p11.2 deletie. Hij heeft een microtalmologisch oog, autisme en geestelijke gezondheidsproblemen – hoe valt dit allemaal samen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Grayson is geweldig. Hij is 20 jaar oud, woont in een zelfstandig appartement en loopt stage bij Easter Seals in een plaatselijk ziekenhuis. Hij wordt beschouwd als een briljante/slimme wiskundige. Hij is aardig en zorgzaam en een geweldig persoon. Zijn invloed op mijn leven en dat van zijn broers is positief geweest – we zijn betere mensen, oordelen minder, geven meer terug aan de gemeenschap, enz.