Het verhaal van Braden

Door: Lisa, Ouder van Braden, een 18-jarige met een 16p11.2 Deletie

“We zijn niet alleen op deze reis.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Meestal is het een typische relatie. Ze maken nog steeds ruzie, ook al zijn ze 6 jaar uit elkaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Kamperen, zwemmen, bordspellen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het is echt moeilijk dat hij er normaal uitziet. Vaak denken vreemden dat hij onbeleefd is als hij niet reageert.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij kan erg behulpzaam zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Hoop.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik denk dat we helpen om een aantal gaten op te vullen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb nieuwe medicijnen geleerd die ik kan proberen en dat we niet de enigen zijn op deze reis.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Om het stap voor stap te doen. Iemand zei ooit tegen me: houd je verwachtingen laag. Op dat moment dacht ik: wat vreselijk. Ik snap het nu en kan volop genieten van de kleine successen!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe dingen beter te maken.