Het verhaal van Felix

Door: Rebecca, Ouder van kind Felix, een 3-jarige met een 16p11.2 microdeletie

“Het pad van de ontwikkeling van je kind zal niet duidelijk, recht of gemakkelijk zijn. Een van mijn favoriete auteurs zei: “Niet iedereen die dwaalt, verdwaalt”, het is de weg die je kind voor zichzelf baant. De weg heeft veel omwegen, maar na een tijdje begin je de reis echt te waarderen voor wat hij is. Je zult een betere ouder en persoon zijn omdat je er voor hen bent.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Hij is een goede grote broer. Felix begint zijn rol als voorbeeld voor zijn jongere zusje te begrijpen. Hij is zachtaardig, maar speelt over het algemeen liever alleen. En zijn zus respecteert zijn ruimte; ik denk dat zij zijn sensorische behoeften beter begrijpt dan wie dan ook.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Natuurwandelingen maken, deelnemen aan het Special Olympics Young Athletes Program, tijd doorbrengen met familie en naar de speelhal gaan.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Begrip voor onze zoon en zijn behoeften. Felix kan niet goed communiceren en zijn behoeften – van zintuiglijke tot dieetbehoeften – zijn moeilijk te begrijpen. Hij is net een ingewikkelde legpuzzel. Langzaam leggen we de stukjes samen om een idee te krijgen van wie hij is en hoe we hem het beste kunnen helpen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn kleine eigenaardigheden – zijn liefde voor alles wat met treinen en auto’s te maken heeft en zoals een therapeut het uitdrukte “zijn interesse in alledaagse patronen”. Hij wordt zo opgewonden van deze dingen en we zien hem graag gelukkig.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Een beter begrip krijgen van onze zoon, ten voordele van toekomstige deelnemers en ten voordele van genetische studies in het algemeen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Door ons gezin te laten volgen door het onderzoek, hopen we dat de gegevens artsen zullen helpen erachter te komen wat de oorzaak is van de veranderingen in het genoom van onze kinderen en mogelijk medicijnen of andere therapieën zullen ontwikkelen om te helpen. Persoonlijk zijn we niet op zoek naar een geneesmiddel. We accepteren Felix zoals hij is, maar anderen die zwaarder getroffen zijn of die lijden, verdienen antwoorden en opties. We hopen dat we door mee te doen helpen met die dingen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

We hebben twee heel belangrijke dingen geleerd: 1) Geen 16p kind ziet er hetzelfde uit, dus we moeten geduld hebben en onze zoon de kans geven om tot zijn recht te komen. 2) Terug naar geduld. Niets komt snel voor kinderen van 16p. Ze gaan open als kleine bloemetjes. Bloemblaadje voor bloemblaadje onthullen ze zichzelf en ze pushen om iets anders te doen dan hun eigen tempo werkt niet. Aanhoudende aanwezigheid is wat ze nodig hebben en na verloop van tijd laten ze je precies zien wat ze nodig hebben. Het leuke is dat de andere ouders hun ervaringen aanbieden en het helpt om ons af te remmen en te genieten van de vooruitgang van onze zoon.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het pad van de ontwikkeling van je kind zal niet duidelijk, recht of gemakkelijk zijn. Een van mijn favoriete auteurs zei: “Niet iedereen die dwaalt, gaat verloren”, het is de weg die je kind voor zichzelf baant. De weg heeft veel omwegen, maar na een tijdje begin je de reis echt te waarderen voor wat hij is. Je zult een betere ouder en persoon zijn omdat je er voor hen bent.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik heb er geen. Als je het me zou hebben gevraagd toen we voor het eerst meededen aan de studie, zou ik hebben gevraagd: “Was het mijn schuld?” “Waarom is dit gebeurd?” “Hoe is dit gebeurd? “Komt het goed met mijn zoon?” Deelname aan het onderzoek hielp me deze vragen te beantwoorden of het niet te weten.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

De Simons-gemeenschap en de andere Facebook-groepen hebben ons enorm geholpen. Zoek ze op en je zult welkom zijn om vragen te stellen, je af te reageren of gewoon vrienden te worden met mensen die je begrijpen en geen vragen stellen die je al moe bent om te beantwoorden. En zoek tijd voor jezelf en doe een activiteit die je nieuwe energie geeft. Het is moeilijk als de kinderen jong zijn, maar doe wat je kunt en ik beloof je dat het de moeite waard is!