Het verhaal van Jacob

Door: Naeem, Ouder van Jacob, een 13-jarige met een 16p11.2 deletie

“Blijf sterk.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze kunnen het goed met elkaar vinden. Ze zijn beste vrienden. Emily helpt Jacob altijd en ze hebben een geweldige tijd samen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We reizen veel. Elk jaar gaan we ergens heen. We hebben reizen gemaakt naar Engeland, Frankrijk, Italië, Costa Rica en heel Canada en de VS. We skiën, fietsen, wandelen en kanoën. We genieten ook van de tijd in het huisje. Ook spelen we allemaal verschillende instrumenten.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ik ben een alleenstaande vader die twee kinderen opvoedt. Ik zou liegen als ik zou zeggen dat het makkelijk was. Vooral met een zoon die op het spectrum zit. Het is een constante strijd om hem te helpen de uitdagingen te overwinnen. Desondanks houden we vol tot we de uitdagingen overwonnen hebben. Er is altijd die perceptie van opvoeders en mensen om je heen die niet geloven dat hij de uitdagingen zal overwinnen. Mijn zoon heeft ze overwonnen en doet dat ook.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Een paar dingen: Hij is eigenlijk heel grappig. Hij heeft een groot hart. Hij werkt hard om me trots te maken. Ik hou van die glimlach als hij het goed doet bij een toets of opdracht. Hij komt de school uit en rent met een gloed naar me toe. De trots is zo uitgesproken.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik ben een optimist. Ik geloof in mijn zoon. Artsen, psychologen, opvoeders zeiden allemaal dat hij het academisch niet zou bijbenen, maar dat heeft hij wel gedaan. Hij heeft vrienden (hoewel zijn sociale vaardigheden momenteel zwak zijn en achterlopen), zijn spraak is enorm verbeterd en zijn cognitieve vaardigheden hebben een sprong van 3 niveaus gemaakt (vorig jaar). Hij is dit jaar nog niet getest, maar ik heb het gevoel dat er nog een sprong is. Ik zou graag de neuro begrijpen. psychologische dynamiek die dit mogelijk maakt. Ik ben geen expert maar geloof in neuroplasticiteit. Ik geloof echt dat de hersenen de uitdagingen kunnen overwinnen. De aanpak om de verwachtingen op school te verlagen is verkeerd. Het tegenovergestelde is nodig: leer ze meer, verhoog de verwachtingen… voeg een tweede taal toe, muziek, verhoog de wiskunde, kunstlessen, lees en lees en lees. Luisterboeken, ik lees boeken over geschiedenis, biografieën, enz. Mijn zoon van 12 leest nu Hemingway, Salinger, enz. Zijn leesscores gingen van groep 3 in groep 5 naar groep 11 in groep 8.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik geloof dat mijn zoon begon met een aantal ernstige problemen. Hij had Pyloric Stenosis op 1 maand. Daarna praatte ze vele jaren niet meer. Hij overwon veel van de uitdagingen. Ik denk dat zijn ervaring en de aanpak die ik met hem volgde, anderen kunnen helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat ze allemaal dezelfde leerproblemen hebben en dat veel van hen GI-problemen hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Blijf sterk.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat is de oorzaak van de verwijdering? Mijn zonen zijn de novo. Wanneer ontwikkelen ze het? Waarom zijn de symptomen bij sommige kinderen ernstiger of minder ernstig?