Het verhaal van Xander

Door: Kayla, Ouder van Xander, een 18 maanden oude met een 16p11.2 Deletie

“Heb geduld. Je weet nooit precies wat er gaat gebeuren met je kind, alleen de tijd zal het vaak leren.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze spelen erg goed samen. Onze oudste dochter vindt het leuk om onze zoon, die de verwijdering heeft, te babysitten.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan naar het park of het plaatselijke plonsbad. Beide kinderen spelen graag buiten.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Proberen een balans te vinden tussen kinderen en werk. Over het algemeen is het moeilijk, maar als je een kind hebt dat speciale behoeften heeft en om de paar maanden weken in het ziekenhuis ligt, is het moeilijk om alles in balans te houden.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij heeft een geweldige persoonlijkheid. Hij is meestal heel sprankelend en zijn lach kan een hele kamer doen oplichten.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We hebben geen idee. Niemand heeft echt veel informatie over wat er met onze zoon aan de hand is. Naast zijn genetische aandoening heeft hij ook last van onvrijwillige ademhalingsstoornissen en sinds kort heeft hij een toevalstoornis. Een paar maanden geleden hebben ze een afwijking in zijn hersenen gevonden en niemand heeft ons verteld wat dat is. We zijn van dokter en ziekenhuis gewisseld en zijn gewoon op zoek naar antwoorden.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Mijn zoon is nog erg jong en kan worden gevolgd en bestudeerd als hij opgroeit om beter te begrijpen wat er met deze kinderen gebeurt als ze ouder worden.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niets. Ik ken geen andere gezinnen waarvan de kinderen dezelfde diagnose hebben. Ik had nog nooit van de stoornis gehoord totdat mijn zoon de diagnose kreeg.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat is er met hem aan de hand? Hij begon aanvallen te krijgen en het is ons niet echt uitgelegd waarom. Zijn nieuwe neuroloog denkt niet dat het veroorzaakt wordt door zijn aandoening en denkt dat het misschien komt door een afwijking op zijn MRI.