Matthews verhaal

Door: Claudia, Ouder van Matthew, een 3-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Het is oké om je in het begin verdrietig te voelen. Toen we erachter kwamen dat we in het begin in een soort rouwperiode zaten, was dat erg moeilijk. Maar het wordt beter.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Onze kinderen zijn vrij hecht Emily is niet 16P en de oudste ze zijn 13 maanden uit elkaar. Matthew en Emily spelen graag samen en hoewel ze kunnen vechten als katten en honden, houden ze van elkaar en helpt ze veel als hij probeert te communiceren en wij hem niet zo goed kunnen verstaan.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We genieten ervan om samen te komen met familie en de kinderen samen te brengen met hun neefjes en nichtjes. (Er zijn veel kinderen in onze familie onder de 10 jaar)

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het is moeilijk om naar een evenement te gaan waar het te druk is, zoals mensenmassa’s en veel lawaai. Matthew is 3 (bijna 4) en hij zal zijn oren niet bedekken of zo, maar hij wordt echt angstig en zal niet stoppen met bewegen als er te veel aan de hand is. Hij is ook een hardloper, dus bepaalde plaatsen kunnen erg stressvol zijn om veiligheidsredenen, omdat zijn spraak erg vertraagd is. Een ander probleem is dat mijn dochter, die neurotypisch is, zich gedraagt omdat ze vindt dat de aandacht die hij krijgt oneerlijk is, niet alleen van ons, maar ook van therapeuten zoals OT, PT en SLP. Ze begrijpt op deze leeftijd nog niet echt waarom hij extra hulp nodig heeft. Het is een strijd geweest om alles tussen hen in evenwicht te houden.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is zo liefdevol naar iedereen die hij ontmoet en ondanks zijn verbale spraakbeperkingen maakt hij overal vrienden.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We willen altijd op de hoogte blijven van onderzoek naar zijn deletie en willen deel uitmaken van iets dat kinderen met zijn aandoening in de toekomst helpt. informatie naar buiten brengen, zodat anderen vroegtijdige interventiebehandelingen kunnen krijgen en deel kunnen uitmaken van een gemeenschap die echt begrip heeft voor sommige van onze dagelijkse problemen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Informatie vormgeven voor de toekomstige generaties 16p kinderen en volwassenen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat elk kind uniek is in hoe het zich ontwikkelt en leert met of zonder 16p. We zijn meer te weten gekomen over kinderen zoals hij en hebben een beter beeld gekregen van wat we kunnen verwachten als hij opgroeit. We hebben ook geleerd over bronnen die voor ons beschikbaar zijn en waar we eerder niets van wisten.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het is oké om je in het begin verdrietig te voelen. Toen we erachter kwamen, gingen we in een soort rouwperiode en dat was erg moeilijk. Maar het wordt nog beter. Je kind zal je leren hoe je zoveel meer kunt waarderen in dit leven. Misschien is niet alles altijd perfect. Maar het komt allemaal goed en je KAN het!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat veroorzaakte precies de genetische verandering in een kind dat de novo is.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Deze Simons-studie is het beste van het beste! Als je je alleen voelt, zoek dan op “16p11.2 deletion/ duplication We are family xx” op Facebook. Het is een geweldige groep gezinnen van alle leeftijden die samenkomen om hun ervaringen met 16p11.2 deletie en duplicatie te delen.