Vegards verhaal

Door: Bjorn, Ouder van Vegard, een 14-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Begin vroeg met stimuleringsmaatregelen om zoveel mogelijk vooruit te komen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Hij is een heel aardig en attent kind. Hij is erg geliefd bij zijn drie broers en zussen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Met 11 jaar leeftijdsverschil is het moeilijk om activiteiten te vinden die ons allemaal samenbrengen. We houden van reizen en zijn met z’n zessen de wereld rond geweest. We kaarten en spelen spelletjes, vooral als we in de berghut zijn.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

De leerproblemen van ons kind zijn waarschijnlijk het grootste probleem. Daarnaast heeft de moeder in het gezin een paar chronische gezondheidsproblemen die onder controle zijn, maar nog steeds enige beperkingen veroorzaken op het activiteitenniveau.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als hij komt en schouder- en nekmassage aanbiedt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om andere gezinnen in een vroeg stadium te helpen de beste behandeling te krijgen om het potentieel van het kind te maximaliseren.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

De gegevensverzameling uitbreiden om preciezere kennis te verkrijgen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niets bijzonders. (Toch!)

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Begin al vroeg met stimuleringsmaatregelen om zoveel mogelijk vooruit te komen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Of er een mogelijkheid is voor genetische therapie.