16p12.2 verwijdering
De informatie voor deze samenvatting van 16p12.2 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige 16p12.2 Deletie Genengids De online Genengids bevat meer informatie over 16p11.2 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 16p11.2 deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. 16p12.2 deletie syndroom wordt ook wel 16p12.2 microdeletie genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam 16p12.2 deletie syndroom om het brede scala aan varianten aan te geven die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 16p12.2 deletiesyndroom?
Het 16p12.2 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
De regio 16p12.2 speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat de regio 16p12.2 belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Trage groei
- Gedragsproblemen, zoals autisme, bipolaire stoornis, depressie en schizofrenie
- Aanvallen
- Veranderingen in de hartstructuur
- Slaapproblemen
Hoeveel mensen hebben het 16p12.2 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 150 mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 16p12.2 Deletie Facebook-groep
- Uniek – 16p12.2 verwijderingsgids
GeneReviews
GenesReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor 16p12.2 Deleties.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 16p12.2 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De informatie die beschikbaar is over 16p12.2 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 16p12.2 Deletie vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen door 16p12.2 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Verhalen over 16p12.2 Deletie families:
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!