16p12.2 Verwijderingsverhaal #1
Door: Ouder van een kind met een 16p12.2 deletie
“Hou vol, je zult goede en slechte dagen hebben en als je een goede dag hebt, is het fantastisch.”
Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?
Het ene moment houdt hij van ze, het andere moment wil hij niet in hun buurt komen en kan hij gewelddadig tegen ze zijn.
Wat doet jouw gezin voor de lol?
Wandelen omdat we niet veel kunnen doen.
Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.
Hoe we moeten zijn en handelen met ons kind zonder dat hij te prikkelbaar wordt.
Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?
Hoe liefdevol hij kan zijn.
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?
Om ons en andere mensen met hetzelfde probleem te helpen.
Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?
Mijn zoon heeft het 16p12.2 deletiesyndroom en ik zou graag helpen omdat ik het gevoel heb dat het andere mensen en mijzelf kan helpen.
Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?
Niet veel, want we kennen niemand die dit probleem heeft.
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Houd vol, je zult goede en slechte dagen hebben en als je een goede dag hebt, is het fantastisch.
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?
Hoe hem te helpen in het leven en wat er later in zijn leven kan gebeuren.
Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?
Blijf glimlachen en doe je best jullie doen het allemaal geweldig ook al is het allemaal een strijd.