16p13.11 Deletie
De informatie voor deze samenvatting van 16p13.11 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige 16p13.11 Deletie Genengids De online genengids bevat meer informatie over 16p13.11 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met 16p13.11 deletie of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. 16p13.11 deletie syndroom wordt ook wel 16p13.11 microdeletie syndroom genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 16p13.11 deletie syndroom om het brede scala aan varianten aan te geven die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het 16p13.11 deletiesyndroom?
Het 16p13.11 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen in de regio 16p13.11 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat de regio 16p13.11 belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Slechte of afwezige spraak
- Aanvallen
- Motorische coördinatie uitdagingen
- Autisme
Hoeveel mensen hebben het 16p13.11 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zullen ten minste 82 mensen met 16p13.11 deletie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 16p13.11 Verwijdering Facebook-groep
- Uniek – 16p13.11 verwijderingsgids
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 16p13.11 Deleties.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over 16p13.11 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over 16p13.11 Deletion is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar 16p13.11 Deletie artikelen is hier te vinden.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over 16p13.11 deleties door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van 16p13.11 Deletie families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!