17p13.3 duplicatie

De informatie voor deze samenvatting van 17p13.3 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 17p13.3 duplicatie-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 17p13.3 duplicaties, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het 17p13.3 duplicatiesyndroom of specialisten waar mensen met deze aandoening rekening mee moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

17p13.3 duplicatie syndroom wordt ook wel 17p13.3 microduplicatieof gespleten hand/voet misvorming met lange beentekort 3. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 17p13.3 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het 17p13.3 duplicatiesyndroom?

Het 17p13.3 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

De regio 17p13.3 speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Het 17p13.3 duplicatiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom hebben mogelijk:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning
  • Autisme
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Intra-uteriene groeibeperking
  • Subtiele hand-/voetafwijkingen

Hoeveel mensen hebben het 17p13.3 duplicatiesyndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 50 mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd in 2009 gevonden. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor 17p13.3 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17p13.3 duplicatiemaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over 17p13.3 duplicatie is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor 17p13.3 duplicatie artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 17p13.3 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 17p13.3 duplicatie families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!