17q11.2 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor 17q11.2 duplicatie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 17q11.2 duplicatiesyndroom?

Het 17q11.2 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Symptomen

Omdat de 17q11.2 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Falen om te gedijen
  • Grote testikels bij mannen
  • Motorvertraging
  • Spraakachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Autisme

Zien mensen met het 17q11.2 duplicatiesyndroom er anders uit?

Mensen met 17q11.2 duplicatie syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Korter dan gemiddelde lengte
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Lang gezicht
  • Dunne bovenlip
  • Vroegtijdige kaalheid
  • Verlies van tandglazuur

Hoeveel mensen hebben het 17q11.2 duplicatiesyndroom?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 48 mensen met 17q11.2 duplicatie syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 17q11.2 duplicaties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17q11.2 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 17q11.2 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 17q11.2 duplicatie is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over 17q11.2 duplicatie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 17q11.2 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!