17q12 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor 17q12 duplicatie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het chromosoom 17q12 duplicatiesyndroom?

Het 17q12 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stuk van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Symptomen

Omdat de 17q12 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Autisme
  • Schizofrenie
  • Spraakachterstand
  • Agressie
  • Zelfverwondend gedrag
  • Lage spierspanning
  • Grove motorische vertraging
  • Hormoonproblemen
  • Hart- en nierproblemen

 

Zien mensen met het 17q12 duplicatie syndroom er anders uit?

Mensen met 17q12 duplicatie syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Oogafwijkingen

Hoeveel mensen hebben het 17q12 duplicatie syndroom?

Vanaf 2021 hebben ongeveer 90 mensen met 17q12 duplicatie syndroom zijn beschreven in medisch onderzoek. Maar de meerderheid van de mensen met een 17q12 duplicatie heeft geen symptomen, waardoor het moeilijk is om te weten hoe vaak deze aandoening voorkomt.

Meer informatie over de
17q12
 duplicatie en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

 

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17q12 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 17q12 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 17q12 duplicatie is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 17q12 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 17q12 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!