17q21.31 Deletie
Hieronder volgt een samenvatting voor 17q21.31 deletie syndroom of Koolen-de Vries syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies. Klik hier voor onze volledige 17q21.31 Deletie Genengids De online Genengids bevat meer informatie over het 17q21.31 deletie syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het 17q21.31 deletie syndroom of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. 17q21.31 deletie syndroom wordt ook wel Koolen-de Vries syndroom genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam 17q21.31 deletiesyndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is 17q21.31 deletiesyndroom of Koolen-de Vries-syndroom?
Het 17q21.31 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 17 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
17q21.31 deletie syndroom wordt veroorzaakt door een deletie in het KANSL1-gen, dat ontbreekt wanneer een persoon een 17q21.31 deletie heeft. Zowel het 17q21.31 deletie syndroom als het KANSL1-gerelateerd syndroom hebben dezelfde symptomen.
Sleutelrol
Het KANSL1-gen in de regio 17q21.31 helpt bij het aansturen van andere genen tijdens de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat de 17q21.31 regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Lage spierspanning
- Spraak- en taalproblemen
- Kenmerken van autisme
- Hyperactiviteit
- Angst
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Hart- of nierafwijkingen
Hoeveel mensen hebben het 17q21.31 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 156 mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Dit omvat mensen met pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten in het KANSL1-gen en mensen met grote deleties die het KANSL1-gen omvatten.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 17q21.31 Deletie Facebook-groep
- Koolen-De Vries Syndroom Stichting Website – KVDSfoundation.org – Koolen-De Vries Syndroom Stichting – Facebook pagina – Koolen-De Vries Syndroom Stichting – Facebook groep
- Uniek – 17q21.31 Deletie
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor 17q21.31 Deleties.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over 17q21.31 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over 17q21.31 Deletion is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 17q21.31 Deletie is hier te vinden.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over 17q21.31 Deletie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van 17q21.31 Deletie families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!