17q21.31 duplicatie
Hieronder volgt een samenvatting voor 17q21.31 duplicatie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is het 17q21.31 duplicatiesyndroom?
Het 17q21.31 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stuk van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Symptomen
Omdat de 17q21.31 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Spraak- en taalachterstand
- Leerstoornis
- Lage spierspanning
- Ontwikkelingsachterstand
- Schizofrenie
- Ziekte van Alzheimer rond het 60e levensjaar
Zien mensen met het 17q21.31 duplicatiesyndroom er anders uit?
Mensen met 17q21.31 duplicatie syndroom niet er zo anders uitzien. Sommige mensen hebben meer lichaamshaar dan gemiddeld.
Hoeveel mensen hebben het 17q21.31 duplicatiesyndroom?
Vanaf 2022 zijn er ongeveer 15 mensen met 17q21.31 duplicatiesyndroom zijn beschreven in medisch onderzoek. Sommige mensen met een 17q21.31 duplicatie hebben geen symptomen, waardoor het moeilijk is om te weten hoe vaak deze aandoening voorkomt.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 17q21.31 duplicatie Facebook-groep
- Uniek – 17q21.31 Duplicatie Handleiding
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 17q21.31 duplicatie.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17q21.31 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over 17q21.31 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 17q21.31 duplicatie is hier te vinden.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over 17q21.31 duplicatie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben op dit moment geen verhalen van 17q21.31 duplicatie families.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!