Het verhaal van Finnian

Door: Lynn, Ouder van Finnian, een 6-jarige met een 1q21.1 Deletie

“Geef nooit op, heb altijd hoop en vraag om advies en hulp als je dat nodig hebt. Vooral van andere gezinnen die soortgelijke ervaringen meemaken.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Hij is dol op zijn broers, maar speelt vaak liever alleen en heeft snel last van ze vanwege sensorische gevoeligheden. Maar als ze goed samenspelen is het echt geweldig om naar te kijken!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Ga naar grootouders en vrienden, ga naar het park, wandel of fiets, maak een uitstapje, kijk films en speel thuis bord- en videospelletjes.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Niet weten wat sommige van zijn problemen zijn of hoe je ze het beste kunt behandelen. Zoveel is nog een mysterie dat het ontzettend moeilijk is om antwoorden te krijgen om zijn zorg te sturen en hem het best mogelijke leven te geven. We maken ons ook zorgen over wat zijn toekomst zal brengen en of het ooit beter zal worden. We rijden elke week naar meerdere therapieën en afspraken, plus onze oudste zoon (geen deletie) is autistisch en heeft zijn eigen therapieën.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hoe liefdevol hij is. Hij houdt gewoon van iedereen en is altijd bereid om te glimlachen. Zijn onschuld en liefheid maken ons aan het lachen. Hij is ook een echte flirt met verpleegsters!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

De hoop om andere gezinnen te helpen weten wat ze kunnen verwachten. Misschien zouden ze sneller antwoorden vinden, in plaats van jaren te proberen de mysteries te ontrafelen zoals wij hebben gedaan. We hopen dat het onderzoekers zal helpen om te bepalen welke ziektes mogelijk verband houden met de individuele genen die verwijderd zijn.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Door de symptomen en diagnoses te geven die onze zoon heeft gekregen als gevolg van 1q21.1, hopen we dat onderzoekers weten welke gebieden of genen meer onderzoek nodig hebben. We hopen dat het zal leiden tot nieuw onderzoek dat ons meer concrete antwoorden zal geven op alle “waaroms”.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb veel meer geleerd dan ik me ooit had kunnen voorstellen! Onze Facebook-groep is de beste bron van informatie. Zoveel dingen die ons nooit zijn verteld door de genetisch consulent of in pamfletten zijn gedeeld door andere families. We krijgen realtime informatie over wat het meest voorkomt (en uit een veel grotere groep dan de kleine onderzoeken die zijn gedaan) of wat hun artsen hebben gevonden. Dit helpt ons om te weten wat we aan de artsen van onze zoon moeten vragen of welke hulp we moeten zoeken. Er zijn verschillende gezondheidsproblemen waar ik me niet kan herinneren dat ik er ooit over heb gelezen in artikelen over verwijdering, maar waarvan we leren dat ze veel voorkomen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Om nooit op te geven, altijd hoop te hebben en advies en hulp te vragen als je dat nodig hebt. Vooral van andere gezinnen die soortgelijke ervaringen hebben.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik heb er meer dan één! Is mitochondriale ziekte gekoppeld aan 1q21.1 deletie? Waarom al die neurologische problemen? We hebben dit nog niet uitgezocht en alle testen zijn normaal.