2p16.3 Deletie
De informatie voor deze samenvatting van 2p16.3 deletie syndroom of NRXN1-gerelateerde stoornis waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies. Klik hier voor onze 2p16.3 Deletie Genengids De online Genengids bevat meer informatie over 2p16.3 deletie zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsgerelateerde problemen die verband houden met 2p16.3 deletie of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het 2p16.3 deletiesyndroom of NRXN1-gerelateerde aandoening?
Het 2p16.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Het 2p16.3 deletiesyndroom wordt ook wel NRXN1-gerelateerde aandoening genoemd. Beide aandoeningen worden veroorzaakt door een deletie in het NRXN1 gen, dat ontbreekt wanneer iemand een 2p16.3 deletie heeft. Bij het 2p16.3 deletiesyndroom of NRXN1-gerelateerde aandoening is er één niet-werkende of ontbrekende kopie van het NRXN1-gen.Er is een andere aandoening met de naam Pitt Hopkins-achtig syndroom 2, die optreedt wanneer iemand twee NRXN1-genen heeft die niet werken of ontbreken.
Sleutelrol
De 2p16.3 regio speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van communicatievaardigheden, sociale vaardigheden en leervaardigheden.
Symptomen
Omdat de 2p16.3 regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraak- en taalachterstand
- Autisme
- Andere gedragsproblemen, zoals attention-deficit/hyperactivity disorder, ook wel ADHD genoemd
- Lage spierspanning
- Ademhalingsproblemen
- Constipatie
- Schizofrenie
Hoeveel mensen hebben het 2p16.3 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 186 mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 2p16.3 Deletie Facebook-groep
- Uniek – 2p16.3 verwijderingsgids
- NRXN1 Netwerk
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 2p16.3 Deletie.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over 2p16.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over 2p16.3 Deletion is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 2p16.3 Deletie vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen door 2p16.3 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen