2q34 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor 2q34 duplicatie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is 2q34 duplicatie syndroom?

Het 2q34 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 2 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Symptomen

Omdat de 2q34 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Autisme

Zien mensen met het 2q34 duplicatie syndroom er anders uit?

2q34 duplicatie syndroom is zeer zeldzaam en het is onbekend of mensen met deze aandoening er anders uitzien.

+

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht-community – 2q34 duplicatie Facebook-groep

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 2q34 duplicaties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 2q34 duplicaties, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 2q34 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar 2q34 duplicatie artikelen kan hier gevonden worden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 2q34 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!