2q37 Deletie
De informatie voor deze samenvatting van 2q37-deletiesyndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige 2q37 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over 2q37 deleties, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het 2q37 deletiesyndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
2q37-deletiesyndroom wordt ook wel 2q37 microdeletie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 2q37 deletie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 2q37 deletiesyndroom?
Het 2q37 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
De 2q37-deletieregio speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Het 2q37-deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 2q37 deletiesyndroom hebben mogelijk:
- Obesitas
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Slaapstoornissen
- Zelfverwondend gedrag
- Agressie
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Lage spierspanning
- Aanvallen
- Autisme
- Hartproblemen
- Maagdarmproblemen
- Terugkerende oorinfecties
- Ademhalingsproblemen
Hoeveel mensen hebben het 2q37 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zijn er minstens 200 mensen met het 2q37 deletiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd gevonden in 1995. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Meer informatie over 2q37 deletie syndroom en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 2q37 Deletie Facebook-groep
- 2q37 Deletie Zeldzame Chromosoom Aandoening – Facebookgroep
- Uniek – 2q37 verwijderingsgids
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor 2q37 Deleties.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 2q37 Deletiemaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over 2q37 Deletie is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 2q37Deletie vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help de Simons Zoeklicht team om meer te leren over 2q37 Deleties door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van 2q37 Deletie families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!