5p Verwijdering
Hieronder volgt een samenvatting voor 5p deletie syndroom uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek. Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het 5p-deletiesyndroom(Cri-du-chat-syndroom)?
Het 5p-deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 5 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden. Het 5p deletiesyndroom wordt ook wel Cri-du-chat syndroom of kattenhuilsyndroom genoemd.
De grootte van een 5p deletie kan variëren.
Mensen met deleties die groter zijn dan gemiddeld kunnen meer medische complicaties hebben dan mensen met deleties die kleiner zijn dan gemiddeld.
Symptomen
Omdat het 5p-gebied belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Gehoorverlies
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Hartafwijkingen bij de geboorte
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
- Autisme
- Agressief gedrag
- Stijf lopen
- De neiging om zichzelf pijn te doen
- Voedingsproblemen en constipatie
- Hoge schreeuw die klinkt als een kat
Zien mensen met het Cri-du-chat syndroom er anders uit?
Mensen met het Cri-du-chat syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Kleinere hoofdomtrek en lengte dan gemiddeld
- Verkeerd uitgelijnde tanden
- Kaak is kleiner dan gemiddeld
- Wijde ogen
Hoeveel mensen hebben het Cri-du-chat syndroom?
Het Cri-du-chat syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 1 op de 50.000 geboorten.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 5p Verwijdering Facebook-groep
- Cri Du Chat Research Foundation website – CriDuChatResearch.org – Cri Du Chat Research Foundation – Facebook pagina – Cri Du Chat Research Foundation – Twitter – Cri Du Chat Research Foundation – Instagram @criduchat_research
- De website van de Five P Minus Society – fivepminus.org
- Cri Du Chat 5p Society – Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor 5p Deletions.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 5p Deletiemaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over 5p Deletie is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over 5p Deletion genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van 5p Deletie families.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!
Eerdere kwartaalverslagen