6q16 Deletie
De informatie voor deze samenvatting van 6q16 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige 6q16 Deletie Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over 6q16 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het 6q16 deletie syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
6q16-deletiesyndroom wordt ook wel 6q16 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 6q16 deletie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 6q16-deletiesyndroom?
Het 6q16 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 6 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
De regio 6q16 speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat de 6q16-regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 6q16-deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Leerproblemen
- Gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit en kenmerken van autisme
- Overmatige honger en obesitas die al op jonge leeftijd beginnen
- Lage spierspanning
- Veranderingen in uiterlijk
- Hartaandoeningen
- Nieraandoeningen
- Oogproblemen
Hoeveel mensen hebben het 6q16 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zullen meer dan 40 mensen met 6q16 deletie syndroom zijn geïdentificeerd in medisch onderzoek.
De belangrijke genen die het 6q16 deletie syndroom veroorzaken zijn niet bevestigd en in sommige medische literatuur wordt het aantal mensen met een 6q16 deletie, als je alle verschillende deletiegroottes meerekent, geschat op meer dan 200 mensen. Er zijn waarschijnlijk nog veel meer mensen die het syndroom niet gediagnosticeerd hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Meer informatie over 6q16 deletie syndroom en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 6q16 Deletie Facebook-groep
- Uniek – 6q16 Deletie Handleiding
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 6q16 Deleties.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 6q16 Deletiemaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over 6q16 Deletie is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor 6q16 Deletie artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen bij 6q16 Deleties door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben op dit moment geen verhalen van 6q16 Deleties families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!