Evan’s verhaal

Door: Stacey, Ouder van Evan, een 15-jarige met een 7q11.23 duplicatie

“Het (Simons Zoeklicht) lijkt ook een geweldige manier om een grote gemeenschap te creëren en meer onderzoek en bewustzijn te brengen naar vele kleine gemeenschappen die anders misschien niet zo’n grote stem zouden hebben. Doe vandaag nog mee!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Evan is een liefdevolle broer. Hij brengt graag tijd door met films kijken en bordspellen spelen met zijn broers en zussen. Nu de 3 tienerjaren zijn ingegaan, is het moeilijker geworden om tijd met het gezin door te brengen. Evan’s sociale wereld en interesses zijn beperkter dan die van zijn broers en zussen. Het is een uitdaging!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We fietsen graag en kijken films en stand-upcomedy. We genieten van familievakanties en avonturen. We zijn een soort “foodies” en vinden het heerlijk om nieuwe restaurants of recepten te vinden. Vooral Evan!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ons grootste probleem als gezin is het vinden van activiteiten en interesses die we samen kunnen delen. Iedereen is uniek en anders, maar een familielid met een ontwikkelingsstoornis maakt het nog moeilijker. We moeten beslissingen in het gezin vaak baseren op manieren om inclusief te zijn en tegemoet te komen aan de behoeften of beperkingen van Evan.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Evan heeft een geweldig gevoel voor humor. Hij probeert altijd het beste in mensen en situaties te zien en is zelfs in staat om zichzelf belachelijk te maken, iets wat veel neuro-typische mensen niet kunnen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

De geneeskunde heeft verbazingwekkende vooruitgang geboekt bij het begrijpen van de rol van genetica bij autisme en de nuance van onderliggende zeldzame genetische aandoeningen. Helaas blijven kennis en begrip in de samenleving ver achter. Onze ervaring met scholen en regionale centra is dat ze alleen de belangrijkste diagnoses kennen en dat al het andere wordt afgeschreven en weinig aandacht of middelen krijgt. Searchlight biedt een manier om een brug te slaan tussen zeldzame genetische aandoeningen en autisme, door ze met elkaar te verbinden op een manier die naar onze mening zal bijdragen aan een grotere bewustwording en toegang tot noodzakelijke programma’s en diensten voor de getroffen personen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

7q11.23 Duplication families organiseerden hun allereerste nationale conferentie in 2018. Het was ongelooflijk om te zien hoe veel van de getroffenen op elkaar leken, maar ook om aspecten van mijn zoon te zien die uniek voor hem waren. Het ontmoeten van andere gezinnen kan praktische informatie en interventies opleveren, maar kan ook helpen om duidelijk te maken welke eigenschappen “hard wired” zijn en moeilijker te veranderen en welk gedrag meer een voorbijgaande fase is of gemakkelijker kan worden aangepakt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik denk dat we te lang hebben gewacht met het stellen van een formele diagnose voor Autisme. Evan volgde al op jonge leeftijd veel verschillende therapieën en interventies. We kregen de genetische resultaten op 9-jarige leeftijd, maar pas een paar jaar later werd hij formeel op autisme beoordeeld. De meeste diensten die nodig zijn bij de overgang naar volwassenheid en daarna zijn toegankelijker met een formele diagnose Autisme. Ik raad gezinnen die een positieve genetische bevestiging krijgen aan om op dat moment een autisme-evaluatie te laten doen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

De rol van omgevingsfactoren in de novo genetische veranderingen die leiden tot 7q11.23 duplicatie. Is er een verhoogd risico voor momenteel niet-aangetaste familieleden om soortgelijke de novo veranderingen te krijgen in volgende generaties?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Dit project lijkt zo belangrijk om de rol van genetica bij autisme te begrijpen. Het lijkt ook een geweldige manier om een grote gemeenschap te creëren en meer onderzoek en bewustzijn te brengen naar vele kleine gemeenschappen die anders misschien niet zo’n grote stem zouden hebben.