Largo’s verhaal

Door: Floranne, Ouder van Largo, een 4-jarige met een 7q11.23 duplicatie

“Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre”.

“Wat voor de één werkt, werkt misschien niet voor de ander, maar ideeën en ideeën om ze zelfs maar een beetje vooruit te helpen, zijn altijd de moeite waard!”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Nous sommes une famille de 6 , nous avons 4 garcons !? … Largo is nummer 3 in ons gezin en is 4 jaar oud. Il a cette duplication 7q11.23, nous venons de l’apprendre il y a 2 mois …

We zijn een gezin van 6, we hebben 4 jongens! Largo is de nummer 3 in onze familie en is 4 jaar oud. Hij heeft een 7q11.23 duplicatie, die we pas 2 maanden geleden hebben ontdekt.

Wat doe je voor je plezier?

We willen graag samen spelen en wandelen in de buitenlucht, maar voor Largo is het moeilijk omdat hij niet veel spieren heeft om lang te marcheren en omdat les TDAH niet met ons wil samenwerken op een manier die goed is voor de spelletjes en omdat hij weinig geduld heeft.

We vinden het allemaal leuk om samen te spelen en buiten te wandelen, maar voor Largo is dat ingewikkeld omdat hij niet veel spierkracht heeft om lang te lopen en ADHD hem ervan weerhoudt om op de juiste manier met ons om te gaan voor spelletjes. En hij heeft heel weinig geduld.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Wat ons het meest benauwt is autisme. A l’école il s contrôle bien, il été même trop calme! Maar in huis is het anders. C’est dur pour ses frères de passer des bons moments avec lui mais parfois ça se passe. Largo est suivit pour Kiné , psychomotricité, psychologue, logopéde et ergothérapie prochainement! Ook biensur génétique en neuropediatre. Ça prend beaucoup de temps et d’organisation! Hij heeft een externe hydrocéphalie. Hij heeft grote obstipatieproblemen en een slecht zicht, gecompenseerd met lunettes. Il dort très peu et demande une surveillance permanente pour éviter les grosses bêtises et les fugues. Hij heeft een taalachterstand maar spreekt veel wanneer hij dat wil en kan goed huilen!!! Hij heeft een uitstekend geheugen en weet nooit te vertellen wat hij beloofd heeft, hij houdt van de onbekenden en de onervarenen. C’est un grand passionné de tracteurs. Quand il a décidé il est câlin à sa façon et très pot de colle

Waar hij het meest last van heeft is autisme. Op school beheerst hij zichzelf goed, hij was zelfs te rustig! Maar thuis is het iets anders. Het is moeilijk voor zijn broers om een leuke tijd met hem te hebben, maar soms gebeurt het. Largo wordt binnenkort gevolgd voor fysiotherapie, psychomotoriek, psycholoog, logopedist en ergotherapie! Natuurlijk ook genetica en neuropsychiatrie. Het kost veel tijd en organisatie! Hij heeft uitwendige hydrocefalie. Hij heeft grote problemen met constipatie en een slecht gezichtsvermogen dat wordt gecompenseerd met een bril. Hij slaapt heel weinig en moet constant in de gaten worden gehouden om grote fouten en weglopen te voorkomen. Hij heeft een taalachterstand, maar spreekt veel als hij dat wil en kan goed schreeuwen! Hij heeft een uitstekend geheugen en herinnert zich altijd wat er is beloofd. Hij heeft een hekel aan vreemden en het onverwachte. Hij is een grote fan van tractoren. Als hij besloten heeft, is hij knuffelig op zijn eigen manier.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Wij doen mee omdat we maar weinig informatie hebben over deze zeldzame ziekte en we willen graag weten of dit of dat bepaalde kinderen heeft geholpen bij hun goede ontwikkeling.

We doen mee omdat we heel weinig informatie hebben over deze zeldzame ziekte en we willen graag weten of deze of gene dingen bepaalde kinderen hebben geholpen om zich goed te ontwikkelen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

We hopen dat deze pathologieën in de toekomst sneller kunnen worden verholpen voor onze kinderen.

Het is te hopen voor onze kinderen dat deze ziekten in de toekomst eerder kunnen worden opgespoord.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Meer gezondheidsprofessionals informeren over genenziekten. Nous avons mit 2ans a dire que quelque chose n’allais pas chez notre garçons et c’est part hasard que son ORL et non son médecin a trouver cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps!

Meer gezondheidswerkers informeren over genetische ziekten. We hebben er 2 jaar over gedaan om te zeggen dat er iets mis was met onze jongen en het was toeval dat zijn KNO en niet zijn arts deze duplicatie vond… we hebben veel tijd verspild!

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ça aide toujours d’une façon ou en une autre d’entendre les expériences d’autres famille. Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre!

Het helpt altijd op de een of andere manier om de ervaringen van andere gezinnen te horen. Wat voor de één werkt, werkt misschien niet voor de ander, maar ideeën en ideeën om ze zelfs maar een beetje vooruit te helpen zijn altijd de moeite waard!

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Baissez pas les bras avec la patience! Doe zo snel mogelijk een afspraak in een multidisciplinair centrum zodat de kosten voor de behandeling lager uitvallen, want in de privésfeer is de situatie snel veranderd en zijn er soms lange wachttijden. Versterk het positieve! Et encore de la patience, Courage, Profitez des bons moments il sont précieux

Geef geduld niet op! Maak zo snel mogelijk afspraken in de multidisciplinaire centra zodat je goedkoper uit bent voor de zorg, want in de particuliere sector gaat het snel en zijn er vertragingen die kunnen oplopen tot 2 jaar wachten. Versterk altijd het positieve! En meer geduld, moed. Geniet van de goede tijden, ze zijn kostbaar.

 

Engelse reacties vertaald met Google.