9q34 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor 9q34 duplicatie waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 9q34 duplicatie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over het 9q34 deletie syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het 9q34 deletie syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

9q34 duplicatie syndroom wordt ook wel 9q34 microduplicatiesyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 9q34 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het 9q34 duplicatiesyndroom?

Het 9q34 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 9 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

De 9q34 regio helpt bij het aansturen van andere genen tijdens de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat de 9q34 regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 9q34 duplicatie syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Hyperactiviteit
  • Slechte voeding
  • Lage spierspanning
  • Spraak- en taalproblemen
  • Musculoskeletale afwijkingen

Hoeveel mensen hebben het 9q34 duplicatie syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 35 mensen met het 9q34 duplicatiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd gevonden in 1983. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. Hieronder vallen mensen met een kleine 9q34 duplicatie (slechts één gen gedupliceerd) en mensen met grote duplicaties (meerdere genen gedupliceerd).

Leer meer over de 9q34 duplicatie en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor 9q34 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 9q34 duplicatiemaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 9q34 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor 9q34 duplicatie artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 9q34 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 9q34 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!