ACTB

Hieronder volgt een samenvatting van het ACTB-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het Baraitser-Winter cerebrofrontofaciaal syndroom of BWCFF-syndroom?

Het Baraitser-Winter cerebrofrontofaciaal syndroom of BWCFF-syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ACTB-gen of het ACTG1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat deze genen niet meer naar behoren werken.

Sleutelrol

De ACTB– en ACTG1-genen zijn belangrijk voor veel celfuncties. Deze omvatten de beweging en deling van cellen tijdens de ontwikkeling van het lichaam.

Symptomen

Mensen met het BWCFF-syndroom kunnen problemen hebben met het ontwikkelen van communicatieve, sociale en leervaardigheden. Ze kunnen zich anders gedragen of anders met anderen omgaan.

Mensen met BWCFF-syndroom hebben sommige van deze kenmerken, maar niet allemaal:

  • Veranderingen in gelaatstrekken
  • Intellectuele handicap, ontwikkelingsachterstand
  • Problemen met de vorming van het oog, ook wel coloboma genoemd
  • Veranderingen in de hersenstructuur
  • Gehoorverlies
  • Spierzwakte en afname in omvang van bepaalde spieren

Zien mensen met het BWCFF-syndroom er anders uit?

Mensen met BWCFF-syndroom zien er over het algemeen anders uit dan anderen. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Verschillen in gelaatstrekken, zoals een grotere afstand tussen de ogen, een brede neus, een richel in het midden van het voorhoofd, hangende oogleden en sterk opgetrokken wenkbrauwen.
  • Problemen met de vorming van het oog, ook wel coloboma genoemd.
  • Spierzwakte en afname van de omvang van bepaalde spieren.

Hoeveel mensen hebben een BWCFF-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 100 mensen in de wereld met Baraitser-Winter cerebrofrontofaciaal syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Meer informatie over de
ACTB
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor ACTB.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ACTB, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over ACTB is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ACTB-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ACTB door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
ACTB
 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!