ACTL6B
De informatie voor deze samenvatting van ACTL6B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige ACTL6B Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over ACTL6B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het ACTL6B-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
ACTL6B-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie-76 of intellectuele ontwikkelingsstoornis met ernstige spraak- en bewegingsstoornissen (IDDSSAD). Voor deze webpagina gebruiken we de naam ACTL6B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is ACTL6B-gerelateerd syndroom?
ACTL6B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ACTL6B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het ACTL6B-eiwit speelt een belangrijke rol bij het transport van celonderdelen binnen de cel en bij het uitschakelen van DNA.
Symptomen
Omdat het ACTL6B-gen belangrijk is voor cellen in de hersenen, kunnen veel mensen kunnen hebben:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Lage spierspanning
- Spraakproblemen of niet kunnen spreken
- Problemen met lopen of niet kunnen lopen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Aanvallen
- Problemen met voeden
- Autisme
Hoeveel mensen hebben het ACTL6B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 105 mensen met het ACTL6B-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – ACTL6B Facebook-groep
GeneReviews
Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn geen GeneReviews voor ACTL6B op dit moment.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ACTL6B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over ACTL6B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ACTL6B-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundation bezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ACTL6B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.