Mia’s verhaal

Door: Holly, Ouder van Mia, een 5-jarige met een ACTL6B genetische verandering

“Je bent niet alleen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Onze oudste dochter van vijf heeft een mutatie in ACTL6b. Ze heeft twee identieke tweelingbroers van 10 maanden oud. Ze kijkt vooral hoe ze spelen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Doe meestal activiteiten thuis.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het onvermogen van onze dochter om te lopen en zich vrij te bewegen. Hoe ouder ze wordt, hoe moeilijker het wordt om haar te verplaatsen, in bad te doen enz.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar glimlach.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik hoop dat ze deze mutatie een naam kunnen geven zodat ze herkend wordt.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Als je geïnteresseerd bent in haar medische aandoeningen die beïnvloed worden door haar mutatie, kan dat anderen helpen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je begrijpt nu tenminste waarom je kind is zoals het is. Nu kun je ernaar uitkijken om hen te helpen alles te zijn wat ze kunnen zijn.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe ziet de toekomst van mijn kind eruit?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Je bent niet alleen.