Vicky’s verhaal

Door: Andrea, Ouder Vicky, een 13-jarige met een ACTL6B genetische verandering

“Je bent niet alleen. Laten we dit delen en er samen aan werken.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Vicky vindt het leuk als haar broer speelt met het afpakken en teruggeven van speelgoed, knuffels en kussens. Ze houdt van knisperend papier en muziek. Ze is dol op water. Ze houdt niet van harde geluiden of iets nieuws of onbekends.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

De belangrijkste activiteit die we samen kunnen doen is spelen in het zwembad.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We hebben een 13-jarige dochter bij wie twee weken geleden een ACTL6B-genverandering is vastgesteld die een vreselijke groeiachterstand veroorzaakt. Vicky loopt moeilijk. Ze heeft geen taal. Ze heeft een gastronomieknop. Gebruikt luiers. Vereist 24-uurs assistentie.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar gezicht! Haar glimlach. Als ze klapt en schreeuwt om me te laten weten dat ze blij is.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik zou mijn leven voor haar geven. Ik zou alles doen om haar te genezen. Mijn zoon van 11 motiveert me om op zoek te gaan naar een geneesmiddel.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik denk dat we ervaringen moeten delen en kijken wat er vergelijkbaar is… tijdens de zwangerschap en tijdens de bevalling… uitvinden wat we gemeen hebben zal artsen helpen bij hun onderzoek…

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Het verbaast me dat er nog een jongen is die geen medicatie nodig heeft.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je bent niet alleen. Laten we dit delen en er samen aan werken.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoewel ik begrijp dat de magische pil nog niet is uitgevonden, zou ik graag willen weten of zij geloven dat een gedempt gen op de een of andere manier kan worden gedempt of kan veranderen in een gezond gen.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik heb alles om te delen.