ADNP

Hieronder volgt een samenvatting voor het ADNP-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ADNP Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over ADNP, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die samenhangen met ADNP of specialisten die je kunt raadplegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
ADNP-gerelateerd syndroom wordt ook het Helsmoortel-Van der Aa-syndroom genoemd.

.
Voor deze webpagina gebruiken we de naam ADNP-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het ADNP-gerelateerd syndroom?

ADNP-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ADNP-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het ADNP-gen speelt een sleutelrol in de hersenen en het lichaam, waaronder het hart en de darmen.

Symptomen

Omdat het ADNP-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het ADNP-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Spraak- en taalachterstand
  • Autisme of symptomen van autisme
  • Andere gedragsproblemen (angst, ADHD, OCD, agressief gedrag)
  • Opvallende gelaatstrekken
  • Hartproblemen
  • Problemen met zien zoals verziendheid of scheelzien
  • Slaapproblemen
  • Aanvallen
  • Musculoskeletale problemen (gewrichtsslapte, afwijkingen aan handen en voeten, etc.)
  • Motorvertraging
  • Endocriene problemen
  • Nierproblemen
  • Gehoorverlies
  • Terugkerende infecties
  • Hoge pijntolerantie
  • Maagdarmproblemen zoals voedingsproblemen, GERD, constipatie

Hoeveel mensen hebben het ADNP-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 133 mensen met ADNP-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de ADNP gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor ADNP.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het ADNP-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over ADNP is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor ADNP-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundation bezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

  • ADNP – Gen voor hersenontwikkeling komt naar voren als sterke kandidaat voor autisme-gen Nieuwsartikel door Kate Yandell in de online publicatie Spectrum van de Simons Foundation. Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Een SWI/SNF-gerelateerd autismesyndroom veroorzaakt door de novo mutaties in ADNP Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Helsmoortel C., et al. (2014).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ADNP door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

TIGER Study Het Autism Center van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in ADNP beter te begrijpen . Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid. *Deze studie is niet verbonden aan Simons Searchlight.

ADNP Research Project Registry verbonden aan Dr. Kooy en Dr. Eichler Vind hier meer informatie over dit register. Klik voor specifieke informatie over kenmerken bij 12 patiënten met ADNP-genveranderingen op “Klinische kenmerken” op de hoofdpagina. Deze samenvatting van informatie is vooral nuttig voor gezinnen, onderzoekers en clinici. *Deze studie is niet verbonden aan Simons Searchlight.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van
ADNP
 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen