ADSL

De informatie voor deze samenvatting van ADSL-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ADSL-gen-handleiding

De online Genengids bevat meer informatie over ADSL, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het ADSL-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

ADSL-gerelateerd syndroom wordt ook wel adenylosuccinaat lyase deficiëntie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam ADSL-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is ADSL-gerelateerd syndroom?

ADSL-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ADSL-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het ADSL eiwit speelt een belangrijke rol in het celmetabolisme, het proces waarbij cellen energie maken.

Symptomen

Omdat het ADSL-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het ADSL-gerelateerd syndroom:

  • Verminderde spiermassa
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Moeite met lopen
  • Aanvallen
  • Kenmerken van autisme
  • Gedrags- en humeurproblemen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Moeite met spreken
  • Agressie
  • Hyperactiviteit

Hoeveel mensen hebben een ADSL-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 90 mensen met het ADSL-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – ADSL Facebook-groep
  • Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – ADSL
    ADSL
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor ADSL.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ADSL, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over ADSL is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ADSL-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons StichtingSFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van ADSL door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van ADSL gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!