ADSL

Hieronder volgt een samenvatting van het ADSL-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is adenylosuccinaat lyase deficiëntie?

Adenylosuccinaat lyase deficiëntie gebeurt wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het ADSL-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten, en ze kunnen leiden tot hersenafwijkingen.

Sleutelrol

Het ADSL eiwit speelt een belangrijke rol in het celmetabolisme, het proces waarbij cellen energie maken.

Symptomen

Omdat het ADSL-gen belangrijk is voor cellen in de hersenen, kunnen veel mensen kunnen hebben:

  • Verminderde spiermassa
  • Intellectuele beperking
  • Moeite met lopen
  • Aanvallen
  • Autistische kenmerken
  • Gedrags- en humeurproblemen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Zien mensen met adenylosuccinaat lyase deficiëntie er anders uit?

Mensen met adenylosuccinaat lyase deficiëntie kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Groeiproblemen
  • Laag aangezette oren
  • Kleine neus
  • Ogen die niet op één lijn staan en spontaan naar links en rechts bewegen
  • Dunne bovenlip

Hoeveel mensen hebben adenylosuccinaat lyase deficiëntie?

Adenylosuccinaat lyase deficiëntie is zeer zeldzaam. Vanaf 2021 zijn er ongeveer 90 mensen met deze aandoening beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – ADSL Facebook-groep
  • Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – ADSL
    ADSL
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ADSL.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ADSL, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over ADSL is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ADSL-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de
Simons Stichting
SFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van ADSL door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van ADSL-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!