AFF2
Hieronder volgt een samenvatting van het AFF2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige AFF2-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over AFF2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met AFF2 of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
AFF2-gerelateerd syndroom wordt ook wel FMR2 of FRAXE. Voor deze webpagina gebruiken we de naam AFF2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is AFF2-gerelateerd syndroom?
AFF2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het AFF2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het AFF2-gen bevindt zich op het X-chromosoom en de aandoening komt alleen voor bij mannen die drager zijn van de genetische variatie.
Sleutelrol
Het AFF2-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het AFF2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het AFF2-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Ontwikkelings- en spraakachterstand
- Autisme of kenmerken van autisme
- Hyperactiviteit en aandachtsproblemen
- Gedragsproblemen, zoals agressie, impulsiviteit en obsessieve compulsieve stoornis
Hoeveel mensen hebben een AFF2-gerelateerd syndroom?
Onderzoekers schatten dat ongeveer 1 op de 25.000 tot 1 op de 100.000 pasgeboren mannen een AFF2-gerelateerd syndroom heeft. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. In 2024 hadden artsen meer dan 50 mensen in de wereld beschreven met veranderingen in het AFF2-gen. Het eerste geval van AFF2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 1993. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – AFF2 Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor AFF2.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor AFF2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over AFF2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor AFF2-artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van AFF2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van AFF2 families.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!