AHDC1
De informatie voor deze samenvatting van AHDC1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige AHDC1 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over AHDC1 zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen gekoppeld aan het AHDC1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. AHDC1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Xia-Gibbs syndroom genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam AHDC1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten aan te geven die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is AHDC1-gerelateerd syndroom?
AHDC1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het AHDC1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het AHDC1-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Omdat het AHDC1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het AHDC1-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Motorvertraging
- Moeite met lopen
- Slaapapneu, een aandoening waarbij de ademhaling stopt en begint
- Aanvallen
- Problemen met horen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Bewegingsproblemen, zoals ataxie
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Gedragsproblemen, zoals autisme
- Kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
- Verzwakking van de stemdoos als gevolg van een rumoerige ademhaling
Hoeveel mensen hebben het AHDC1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ongeveer 270 mensen met AHDC1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van AHDC1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – AHDC1 Facebook groep
- AHDC1 Stichting Website – Xia-Gibbs.org
- Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – AHDC1 AHDC1
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor AHDC1
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het AHDC1-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt. De informatie die beschikbaar is over AHDC1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor AHDC1 artikelen is hier te vinden. Je kunt ook de SFARI Gene website vande Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken. Samenvattingen van onderzoeksartikelen
- De novo truncerende mutaties in het AHDC1-gen dat codeert voor het AT-haak DNA-bindend motief-bevattend eiwit 1 worden geassocieerd met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand.
- De novo truncerende mutaties in AHDC1 bij mensen met syndromale expressieve taalvertraging, hypotonie en slaapapneu
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van AHDC1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.