Het verhaal van Simone

Door: Roberta, Ouder van Simone, een 13-jarige met een AHDC1 genetische verandering

“We nemen deel aan het onderzoek en we verspreiden de informatie over het bestaan en het belang van dit onderzoek met andere families in Italië en wereldwijd.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ons gezin bestaat uit 4 personen: Simone (13 jaar, Xia-Gibbs), Marco (9 jaar), ik (45 jaar), Carlo (45 jaar, vader en echtgenoot). Wij zijn Italiaans.

Wat doe je voor je plezier?

We maken samen fietstochten; iets anders waar we veel plezier aan beleven is zingen en dansen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Simone is niet autonoom, hij draagt nog steeds dag en nacht een luier en is epileptisch. Hij raakt vaak gefrustreerd omdat hij dingen wil doen en wordt gewelddadig tegen zichzelf en anderen, bijt, trekt aan haren, krabt en slaat zichzelf op het hoofd en slaat. We proberen het gedrag / de problemen te verminderen, maar het is helemaal niet gemakkelijk.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Het verzamelen van gegevens over een zeldzaam syndroom is heel belangrijk omdat er nog heel weinig bekend is en daarom kan het lezen en kunnen omgaan met wat er gebeurt met degenen die in dezelfde situaties leven psychologisch veel helpen, maar vooral op het niveau van advies en activiteiten om de zeldzame patiënten en degenen die hem omringen in het dagelijks leven te helpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

We nemen deel aan het onderzoek en we verspreiden de informatie over het bestaan en het belang van dit onderzoek met andere families in Italië en wereldwijd.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik zou graag willen weten of met een mogelijke genetische genezing in de toekomst, men zelfs kan denken aan het verbeteren van mentale retardatie of dat het onmogelijk is om te veel varianten van hetzelfde gen te hebben die veel meer of minder ernstige pathologieën veroorzaken, afhankelijk van het betrokken eiwit.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Vanaf maart 2019, toen we eindelijk een diagnose hadden, konden we onszelf vergelijken met andere gezinnen en begrepen we dat wat we tot dat moment voor Simone hadden gedaan de juiste weg was en dat we zo door moesten gaan. We bespreken ook gewoonten, zoals omgaan met stereotypen of probleemgedrag.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Aan nieuwe gezinnen die contact met me opnemen, vertel ik altijd dat ze hun kinderen moeten onderwerpen aan onderzoeken die gericht zijn op pathologieën die nog niet duidelijk zijn in hun familie, maar die elk moment kunnen ontstaan, zoals epilepsie, omdat dit deel uitmaakt van het Xia-Gibbs raamwerk. Ik zeg ook dat je je kinderen moet stimuleren met veel logopedie, psychomotorische vaardigheden en zwembad omdat ze ernstige gegeneraliseerde hypotonie hebben die alleen kan verbeteren door beweging.