ANK2
Hieronder volgt een samenvatting van het ANK2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Wat is ANK2-gerelateerd syndroom of Ankyrine-B-syndroom?
ANK2-gerelateerd syndroom of Ankyrine-B-syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ANK2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Wat doet het ANK2-gen?
ANK2 speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen en wordt in verband gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.
Symptomen
Omdat het ANK2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling, hebben veel mensen met ANK2-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakgebrek
- Gedragsproblemen, waaronder autisme
- Hartproblemen
- Aanvallen
Zien mensen met ANK2-gerelateerd syndroom er anders uit?
Het is onbekend of mensen met ANK2-gerelateerd syndroom er anders uitzien.
Hoeveel mensen hebben ANK2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2023 zijn er ongeveer 185 mensen met ANK2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Minder mensen zijn medisch gedetailleerd beschreven.
Leer meer over het ANK2-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-families met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – ANK2 Facebook-groep
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
ANK2
GeneReviews
Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
ANK2 Van genveranderingen is bekend dat ze geassocieerd zijn met LQTS (de GeneReviews waarnaar hier wordt verwezen). Lang QT-syndroom veroorzaakt door het ANK2 genverandering staat bekend als Long QT 4.
Bekijk de GeneReviews voor LQTS.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ANK2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over ANK2 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ANK2-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ANK2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van ANK2 families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!