ANK3

De informatie voor deze samenvatting van ANK3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ANK3 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over ANK3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het ANK3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

ANK3-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal recessief 37. Voor deze webpagina gebruiken we de naam ANK3-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is ANK3-gerelateerde aandoening?


ANK3
–gerelateerd syndroom treedt op wanneer er genetische varianten zijn in beide kopieën van het ANK3-gen of één verlies van functie-variant in dit gen. Deze varianten kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten, en ze kunnen leiden tot problemen met de ontwikkeling of functie van de hersenen.

Sleutelrol

Het ANK3-gen speelt een rol in cel-tot-cel contact, deling en beweging.

Symptomen

Omdat het ANK3-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met ANK3-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Slaapproblemen
  • Aanvallen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Agressief gedrag

Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in het ANK3 gen?

Vanaf 2024 zijn er minstens 20 mensen met het ANK3-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Meer informatie over de ANK3 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – ANK3 Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
    ANK3
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
ANK3
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ANK3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over ANK3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ANK3-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ANK3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
ANK3
 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!