ARHGEF9

De informatie voor deze samenvatting van ARHGEF9-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ARHGEF9 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over ARHGEF9, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het ARHGEF9-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. ARHGEF9-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelingsstoornis en epileptische encefalopathie 8. Voor deze webpagina gebruiken we de naam ARHGEF9-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is ARHGEF9-gerelateerd syndroom?

ARHGEF9-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ARHGEF9-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het ARHGEF9-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het ARHGEF9-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het ARHGEF9-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Epilepsie
  • Veranderingen in gelaatstrekken
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Autisme
  • Hyperactiviteit
  • Impulsiviteit

Hoeveel mensen hebben ARHGEF9-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 57 mensen met ARHGEF9-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de ARHGEF9 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor ARHGEF9.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor ARHGEF9, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over ARHGEF9 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar ARHGEF9 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ARHGEF9 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van ARHGEF9 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!