ARID1B
Hieronder volgt een samenvatting van het ARID1B-gen die in onderzoekspublicaties is waargenomen.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige ARID1B Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over ARID1B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het ARID1B-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Deel deze informatie met familieleden of uw klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is ARID1B-gerelateerd syndroom?
ARID1B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ARID1B-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
ARID1B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Coffin-Siris syndroom 1 genoemd.
Sleutelrol
Het ARID1B-gen helpt bij het aansturen van andere genen die belangrijk zijn voor de groei van de hersenen.
Symptomen
Omdat het ARID1B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het ARID1B-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Gedragsproblemen, waaronder autisme en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook bekend als ADHD
- Aanvallen
- Problemen met voeden
- Problemen met horen
Hoeveel mensen hebben ARID1B-gerelateerd syndroom?
In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 65 mensen met veranderingen in het ARID1B-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van ARID1B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Genetische varianten in ARID1B
Je hebt misschien rapporten gezien over mensen met kanker die genetische variaties in ARID1B hebben.
In het algemeen zijn genetische varianten die zijn gekoppeld aan het ARID1B-gerelateerd syndroom anders dan genetische varianten die zijn geassocieerd met kanker.
Genetische varianten die zijn gekoppeld aan het ARID1B-gerelateerd syndroom verhogen het risico op kanker bij een persoon niet.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – ARID1B Facebook-groep
- StichtingARID1B Website –
Coffin-Siris.org – Coffin-Siris syndroomgroep – Facebookpagina
Facebook-pagina
– Moeders van het Coffin-Siris syndroom – Facebookpagina
Facebook-pagina
- Stichting voor onderzoek naar ARID1B – ARID1B.org
- Uniek – ARID1B Handleiding
- NORD – Coffin-Sirissyndroom
- Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – ARID1B
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor ARID1B.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het ARID1B-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over ARID1B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar ARID1B artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.
Het nut van whole-exome sequencing in de routinematige klinische praktijk
Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Iglesias et al. (2014).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen
Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Mutaties in SWI/SNF-chromatine-ombouwcomplexgen ARID1B veroorzaken Coffin-Sirissyndroom
Origineel onderzoeksartikel door G.W. Santen et al. (2012).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Multiplex targeted sequencing identificeert terugkerend gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen
Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).
Lees hier het abstract en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
Afwijkingen van het corpus callosum, verstandelijke beperkingen, spraakstoornissen en autisme bij patiënten met haploinsufficiëntie van ARID1B
Origineel onderzoeksartikel door C. Halgren et al. (2012).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ARID1B door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
TIGER-onderzoek
Het Autism Center van de Universiteit van Washington probeert meer inzicht te krijgen in de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in ARID1B.
*Deze studie is niet verbonden aan Simons Searchlight. Klik hier voor meer informatie over deze kans.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen