ARX

Hieronder volgt een samenvatting voor het ARX-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het ARX-gerelateerd syndroom?

ARX-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ARX-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

ARX-gerelateerd syndroom wordt ook wel Partington syndroom en Proud syndroom genoemd. Er kunnen ook andere namen worden gebruikt, afhankelijk van de medische kenmerken die iemand heeft.

Het ARX-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen, en mannen hebben de aandoening meestal. Maar soms hebben vrouwen de aandoening, inclusief de vrouwelijke biologische ouder.

Sleutelrol

Het ARX-gen is belangrijk voor de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel bij mensen, dat al in de baarmoeder begint.

Symptomen

Omdat het ARX-gen belangrijk is voor cellen in de hersenen, kunnen veel mensen kunnen hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning, sommige hebben een hoge spierspanning
  • Bewegingsstoornis
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Spraakproblemen
  • Problemen met genitale ontwikkeling
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Zien mensen met ARX-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met ARX-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Klein hoofd
  • Veranderingen in gelaatstrekken, die niet bij iedereen hetzelfde zijn
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Hoeveel mensen hebben het ARX-syndroom?

Door de vele verschillende namen voor deze aandoening is het moeilijk om individuen te tellen in de medische literatuur. Vanaf 2022 zijn er minstens 60 mensen klinisch geïdentificeerd..

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor ARX.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ARX, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die over ARX beschikbaar is, is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ARX-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ARX door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
ARX
 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!