ARX

De informatie voor deze samenvatting van ARX-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ARX Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over ARX, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het ARX-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

ARX-gerelateerd syndroom wordt ook wel Partington-syndroom, Proud-syndroom, intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden 29, ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 1 (DEE1), hydranencefalie met abnormale genitaliën, lissencefalie, X-gebonden 2 en Ohtahara-syndroom genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam ARX-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het ARX-gerelateerd syndroom?

ARX-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ARX-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het ARX-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Mannen hebben de aandoening meestal, maar soms hebben ook vrouwen de aandoening, inclusief de vrouwelijke biologische ouder.

Sleutelrol

Het ARX-gen is belangrijk voor de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).

Symptomen

Omdat het ARX-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het ARX-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning
  • Hoge spierspanning
  • Bewegingsstoornissen
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Spraakproblemen
  • Problemen met genitale ontwikkeling
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het ARX-syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 120 mensen met het ARX-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ARX.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ARX, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die over ARX beschikbaar is, is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ARX-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ARX door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van ARX gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!