ASXL3

De informatie voor deze samenvatting van ASXL3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ASXL3 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over ASXL3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het ASXL3-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze informatiebron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
ASXL3-gerelateerd syndroom wordt ook wel Bainbridge-Ropers syndroom of BRPS genoemd.

.
Voor deze webpagina gebruiken we de naam ASXL3-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is ASXL3-gerelateerd syndroom?

ASXL3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ASXL3-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het ASXL3-gen speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam.
Het beïnvloedt delen van het lichaam waaronder het ruggenmerg, de lever, de nieren en het beenmerg.

Symptomen

Omdat het ASXL3-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het ASXL3-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Veranderingen in schedel gelaatstrekken
  • Voedingsproblemen
  • Vertraagde groei
  • Skeletproblemen zoals scoliose en marfanoïde habitus
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Problemen met het gezichtsvermogen

Vanaf 2024 zijn er ten minste 189 mensen met ASXL3-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Het eerste geval van ASXL3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2013.

Meer informatie over de ASXL3 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor ASXL3-gerelateerde aandoening.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het ASXL3-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over ASXL3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor ASXL3-artikelen kan hier worden gevonden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
  • Klinische whole-exome sequencing in de kinderneurologiepraktijk Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al. (2014).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo truncerende mutaties in ASXL3 zijn geassocieerd met een nieuw klinisch fenotype met overeenkomsten met het Bohring-Opitz syndroom Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M.N. Bainbridge et al. (2013).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo frameshift mutatie in ASXL3 bij een patiënt met wereldwijde ontwikkelingsachterstand, microcefalie en craniofaciale afwijkingen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.L. Dinwiddie et al. (2013).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ASXL3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van ASXL3 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen