ATRX
De informatie voor deze samenvatting van ATRX-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige ATRX Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over ATRX, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het ATRX-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
ATRX-gerelateerd syndroom wordt ook wel alfa thalassemie X-gebonden verstandelijke beperking syndroom, ATR-X syndroom, en verstandelijke beperking-hypotone facies syndroom, X-gebonden genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam ATRX-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is ATRX-gerelateerd syndroom?
ATRX-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ATRX-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het ATRX-gen helpt om het genetisch materiaal van de cel intact te houden.
Symptomen
Omdat het ATRX-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het ATRX-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
- Lage spierspanning
- Bloedaandoeningen, waaronder alfa thalassemie, wat een probleem is met de productie van het zuurstofdragende eiwit, bekend als hemoglobine, in rode bloedcellen
- Kleine penis bij mannen
- Een kromming in de ruggengraat genaamd kyphoscoliose
- Aanvallen
- Spraakproblemen
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Hoeveel mensen hebben ATRX-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ongeveer 151 mensen met ATRX-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Meer informatie over
ATRX
en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – ATRX Facebook-groep
- ATRX Onderzoeksalliantie – website
- Uniek – ATRX-handleiding
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor ATRX.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor ATRX, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over ATRX is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ATRX-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons StichtingSFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van ATRX door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Eerdere kwartaalverslagen