BCKDK

Hieronder volgt een samenvatting van het BCKDK-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is vertakte-keten ketozuur dehydrogenase kinase deficiëntie?

Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiëntie treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het BCKDK-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het BCKDK-gen is belangrijk voor mitochondriën, die de krachtbron van de cel zijn. Dit gen is ook belangrijk voor het verwerken van sommige aminozuren in het lichaam, een belangrijke rol om cellen te helpen functionele eenheden op de juiste manier aan te maken.

Symptomen

Omdat het BCKDK-gen belangrijk is voor cellen in de hersenen, kunnen veel mensen kunnen hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Motorische problemen
  • Aanvallen

Zien mensen met een tekort aan branched-chain keto zuur dehydrogenase kinase er anders uit?

De meeste mensen die a BCKDK genetische variant zien er niet heel anders uit. Sommige mensen hebben een klein hoofd.

Hoeveel mensen hebben een tekort aan branched-chain keto zuur dehydrogenase kinase?

Branched-chain keto zuur dehydrogenase kinase deficiëntie is zeer zeldzaam. Vanaf 2022 zijn er wereldwijd ongeveer 6 mensen met deze aandoening beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor BCKDK.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor BCKDK, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over BCKDK is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor BCKDK-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van BCKDK door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van BCKDK gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!