BCKDK
De informatie voor deze samenvatting van BCKDK-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige BCKDK Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over BCKDK, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het BCKDK-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
BCKDK-gerelateerd syndroom wordt ook wel vertakte-keten ketozuur dehydrogenase kinase deficiëntie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam BCKDK-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is BCKDK-gerelateerd syndroom?
BCKDK-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het BCKDK-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het BCKDK-gen is belangrijk voor mitochondriën, die de energie produceren die cellen nodig hebben om te werken. Dit gen is ook belangrijk voor de verwerking van bepaalde aminozuren in het lichaam, wat cellen helpt om goed te functioneren.
Symptomen
Omdat het BCKDK-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het BCKDK-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Motorische problemen
- Aanvallen
- Taalkwesties
- Gedragsproblemen
Hoeveel mensen hebben BCKDK-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 27 mensen met het BCKDK-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – BCKDK Facebook groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews voor BCKDK.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor BCKDK, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over BCKDK is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor BCKDK-artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van BCKDK door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van BCKDK gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!