Hersenafwijkingen bij een patiënt met een deletie 2p16.1: Een verfijning van het fenotype naar BCL11A

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door T. Balci et al. (2015).

Lees de samenvatting hier.

Eerdere onderzoeken bij 15 mensen met kleine deleties in de BCL11A gen hebben een aantal gemeenschappelijke kenmerken geïdentificeerd, waaronder verstandelijke beperkingen, ontwikkelingsachterstand en een klein hoofd. Mensen met de deleties hebben ook verschillen in hun gelaatstrekken, zoals smalle, wijd uitstaande ogen, een brede neus), een platte en langwerpige groef tussen de neus en bovenlip en grote oren.

Dit artikel presenteert een casestudy van een 3-jarige met een ontwikkelingsachterstand en verschillen in gelaatstrekken (een prominent voorhoofd, wijd uitstaande ogen, een ingedeukte neusbrug, een kleine mond en kin en een dunne bovenlip). Genetische tests identificeerden een deletie van de regio 2p16.1 die de BCL11A gen. Deze deletie werd in geen van beide ouders gevonden.

De onderzoekers concluderen dat veranderingen in BCL11A niet alleen in verband worden gebracht met een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en autismespectrumstoornis, maar ook met een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en autismespectrumstoornis. gen kan bijdragen aan verschillen in de groei en ontwikkeling van de hersenen. Deze verschillen kunnen bestaan uit onderontwikkeling van hersenstructuren zoals het corpus callosum (dat de twee helften van de hersenen verbindt) en de corticale gyri (het patroon van hoe de hersenstructuur is gevouwen).