BCL11A Verhaal #1

Door: Nicole, Ouder van een 14-jarige met een BCL11A genetische verandering

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Verbazingwekkend. Ze zijn beste vrienden.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Reizen, de interesses van onze kinderen in sport en muziek ondersteunen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het onbekende van deze diagnose.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn sarcasme, gevatheid en gevoel voor humor.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Antwoorden krijgen op de vragen die we allemaal hebben.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat betekent deze diagnose voor mijn zoon? Hij lijkt niet te passen bij het typische kind met deze genetische aandoening.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Mijn zoon is 14 en hem is verteld dat hij de uitzondering is op deze genetische aandoening. Hij heeft geen verstandelijke beperkingen. Hij heeft Glaucoom en zeer lichte CP. Hij lijdt aan dagelijkse migraine, ADHD. Hij heeft chronische tics van verschillende aard en een verminderde coördinatie van zijn bovenste extremiteiten.